Klinik und Poliklinik für Neurologie

Ataxien

Allgemeine Informationen

Ataxien sind Krankheiten, deren Hauptsymptome fortschreitende Verschlechterung des Gleichgewichts, Koordinationstörungen und eine verwaschene Sprache sind. Als Folge der Ataxie kommt es in vielen Fällen zu einer zunehmenden Einschränkung der Mobilität. Den meisten Ataxien liegen degenerative Veränderungen im Kleinhirn und Rückenmark zugrunde. Ataxien können sowohl genetische, als auch nicht genetische Ursachen haben.

Die häufigsten genetischen Ataxien sind die meist in der Jugend beginnende, autosomal rezessiv vererbte Friedreich-Ataxie und die im Erwachsenenalter beginnenden, autosomal dominant vererbten spinozerebellären Ataxien (SCA). Ataxien können aber auch toxische, entzündliche und metabolische Ursachen haben. Bei den sporadisch degenerativen Ataxien, wie z.B. der zerebellären Variante der Multisystematrophie (MSA-C), lassen sich weder eine genetische, noch eine nicht genetische Ursache finden.

Derzeit gibt es nur für sehr wenige Ataxien medikamentöse Behandlungsmöglichkeiten. Unsere Forschung, die gemeinsam mit dem DZNE erfolgt (https://www.dzne.de/forschung/forschungsbereiche/klinische-forschung/), ist daher darauf ausgerichtet, zur Entwicklung von Therapien beizutragen. Unser Schwerpunkt sind große, multizentrische Kohortenstudien mit Ataxiepatienten und Menschen aus Ataxiefamilien, die gesund sind, aber ein erhöhtes (genetisches) Risiko tragen, an Ataxie zu erkranken (ESMI, SPORTAX). Ziel dieser Studien ist es, die Voraussetzungen für erfolgreiche Behandlungsstudien zu schaffen. Dazu gehören die genaue Erfassung des natürlichen Verlaufs, die Untersuchung der Prodromalstadien der Krankheiten und die Entwicklung von biochemischen und Bildgebungs-Biomarkern.

Ein weiterer Schwerpunkt ist die Entwicklung von Methoden, mit denen sich der Schweregrad der Ataxie in der gewohnten häuslichen Umgebung erfassen lässt. SARAhome ist ein Video-basiertes Instrument, das Ataxiepatienten selbständig zu Hause anwenden können. Dadurch lässt sich der Schweregrad der Ataxie im Verlauf erfassen, ohne dass Patienten ins Krankenhaus zu Untersuchungen kommen müssen. Derzeit arbeiten wir an einer automatisierten Auswertung der Videos.

Wir haben in den letzten Jahren mehrere Behandlungsstudien mit Medikamenten durchgeführt, die Ataxiesymptome bessern sollten. Die bisherigen Ergebnisse waren negativ. Im Jahr 2022 begann die erste Studie, bei der die Verträglichkeit und Wirksamkeit von „gene silencing“ durch Antisense-Oligonukleotide bei SCA3 untersucht wird. Mit weiteren Studien dieser Art ist in Zukunft zu rechnen.

Da Ataxien seltene Krankheiten sind, ist weltweite Zusammenarbeit von entscheidender Bedeutung. Wir führen daher alle laufenden Studien zusammen mit nationalen und internationalen Partnern durch. Um die weltweite Zusammenarbeit weiter zu verbessern, haben wir die Ataxia Global Initiative (AGI) ( https://ataxia-global-initiative.net/), eine weltweite Initiative für klinische Forschung bei Ataxien gegründet.


Leitung:

Prof. Dr. Thomas Klockgether
Prof. Dr. Thomas Klockgether
Tel.: +49 (0)228-287-15736
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Stellvertretende Leitung:

Dr. Jennifer Faber
Dr. Jennifer Faber
Tel.: 0228-287-15750
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