Klinik und Poliklinik für Neurologie

Ataxien

Allgemeine Informationen

Ataxien sind Krankheiten, deren Hauptsymptome eine fortschreitende Verschlechterung des Gleichgewichts, Koordinationstörungen und verwaschene Sprache sind. Als Folge der Ataxie kommt es in vielen Fällen zu einer zunehmenden Einschränkung der Mobilität. Den meisten Ataxien liegen degenerative Veränderungen im Kleinhirn und Rückenmark zugrunde. Ataxien können sowohl genetische, als auch nicht genetische Ursachen haben.

Die häufigsten genetischen Ataxien sind die meist in der Jugend beginnende, autosomal rezessiv vererbte Friedreich-Ataxie und die im Erwachsenenalter beginnenden, autosomal dominant vererbten spinozerebellären Ataxien (SCA). Ataxien können aber auch toxische, entzündliche und metabolische Ursachen haben. Bei den sporadisch degenerativen Ataxien, wie z.B. der zerebellären Variante der Multisystematrophie (MSA), lässt sich weder eine genetische, noch eine nicht genetische Ursache finden.

Derzeit gibt es nur für sehr wenige Ataxien medikamentöse Behandlungsmöglichkeiten. Unsere Forschung ist daher darauf ausgerichtet, zur Entwicklung von Therapien beizutragen. Wir untersuchen daher im Labor Modellsysteme mit dem Ziel, die den Ataxien zugrundeliegenden Mechanismen besser zu verstehen. Ein weiterer Schwerpunkt sind große, multizentrische Kohortenstudien mit Ataxiepatienten (EUROSCA, ESMI, SPORTAX) und Menschen aus Ataxiefamilien, die gesund sind, aber ein erhöhtes (genetisches) Risiko tragen, an Ataxie zu erkranken (RISCA). Ziel dieser Studien ist es, die Voraussetzungen für erfolgreiche Behandlungsstudien zu schaffen. Dazu gehören die genaue Erfassung des natürlichen Verlaufs, die Untersuchung der Prodromalstadien der Krankheiten und die Entwicklung von biochemischen und Bildgebungs-Biomarkern. Unsere Studie zu sporadischer Ataxie (SPORTAX) hat darüber hinaus das Ziel, die Ursache dieser Krankheiten aufzuklären.

Wir haben in den letzten Jahren mehrere Behandlungsstudien mit Medikamenten durchgeführt, die Ataxiesymptome bessern sollten. Die bisherigen Ergebnisse waren aber negativ. In 2019 beginnt eine Studie mit Nicotinamid bei Friedreich-Ataxie (NICOFA). Nicotinamid erhöht die Blutkonzentration des bei Friedreich-Ataxie reduzierten Krankheitsproteins Frataxin. In der geplanten Studie wird die Hypothese geprüft, dass sich durch Gabe von Nicotinamid der natürliche Krankheitsverlauf verlangsamen lässt. In der Zukunft ist mit Studien zu rechnen, die die Verträglichkeit und Wirksamkeit von „gene silencing“ durch Antisense-Oligonukleotide bei spinozerebellären Ataxien testen werden. Da Ataxien seltene Krankheiten sind, ist weltweite Zusammenarbeit von entscheidender Bedeutung. Wir führen daher alle laufenden Studien zusammen mit nationalen, europäischen und amerikanischen Partnern durch. Um die internationale Zusammenarbeit weiter zu verbessern, haben wir SCA Global, eine weltweite Initiative für klinische Forschung bei spinozerebellären Ataxien initiiert.


Leitung:

Prof. Dr. Thomas Klockgether
Prof. Dr. Thomas Klockgether
Tel.: +49 (0)228-287-15736
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