Klinik und Poliklinik für Neurologie

Forschung

Innerhalb der nationalen und internationalen Gemeinschaft auf neuromuskulärem Gebiet tätiger Kliniker und Wissenschaftler bestehen enge Kooperationen, die sich unter anderem in Projekt- und Gremienarbeit, Fortbildungsveranstaltungen, Versorgungsforschung und gemeinsamen klinischen und grundlagenwissenschaftlichen Forschungsprojekten abbilden.

Mitochondriale Erkrankungen, Morbus Pompe, Myotone Dystrophien und immunologisch vermittelte neuromuskuläre Erkrankungen stellen klinische und wissenschaftliche Spezialbereiche innerhalb der Sektion dar. Im Zentrum der Arbeiten von Frau Prof. Dr. Kornblum stehen klinische, genetische und biochemische Untersuchungen mitochondrialer Erkrankungen. Die Sektion ist klinischer Partner und Mitkoordinator des deutschen Netzwerks für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET). Weitere wissenschaftliche Schwerpunkte sind Untersuchungen zur ZNS-Beteiligung multisystemischer neuromuskulärer Erkrankungen, unter anderem Myotoner Dystrophien. Hier kommen neuropsychologische Untersuchungen und verschiedene Techniken der zerebralen Bildgebung zum Einsatz (z.B. MRT). Die Behandlung und Langzeitbeobachtung von Patienten mit late-onset Morbus Pompe unter Enzymersatztherapie erfolgt fortlaufend. Die Arbeitsgruppe von Herrn Dr. Reimann beschäftigt sich insbesondere mit grundlegenden Fragen zu Inflammation und Regeneration im humanen Skelettmuskel.

Geeignete Patienten können über die Spezialambulanz und das neuromuskuläre Studienzentrum in nationale und internationale Patientenregister und klinische Phänotypisierungs- und Therapie-Studien aufgenommen werden.

Key publications

Stendel C, Neuhofer C, Floride E, Yuqing S, Ganetzky RD, Park J, Freisinger P, Kornblum C, Kleinle S, Schöls L, Distelmaier F, Stettner GM, Büchner B, Falk MJ, Mayr JA, Synofzik M, Abicht A, Haack TB, Prokisch H, Wortmann SB, Murayama K, Fang F, Klopstock T. ATP6 Study Group. Delineating MT-ATP6-associated disease: From isolated neuropathy to early onset neurodegeneration. Neurol Genet. 2020 Jan 13;6(1):e393.

Luetkens JA*, von Landenberg C*, Isaak A, Faron A, Kuetting D, Gliem C, Dabir D, Kornblum C*, Thomas D*. Comprehensive Cardiac Magnetic Resonance for Assessment of Cardiac Involvement in Myotonic Muscular Dystrophy Type 1 and 2 Without Known Cardiovascular Disease. Circ Cardiovasc Imaging. 2019 Jun;12(6): e009100. *authors contributed equally

Gliem C*, Minnerop M*, Roeske S, Gärtner H, Schoene-Bake JC, Adler S, Witt JA, Hoffstaedter F, Schneider-Gold C, Betz RC, Helmstaedter C, Tittgemeyer M, Amunts K, Klockgether T, Weber B*, Kornblum C*. Tracking the brain in myotonic dystrophies: A 5-year longitudinal follow-up study. PLoS One. 2019; 14(3):e0213381. *authors contributed equally

Minnerop M, Gliem C, Kornblum C. Current Progress in CNS Imaging of Myotonic Dystrophy. Front Neurol. 2018 ;9: 646. doi: 10.3389/fneur.2018.00646.eCollection 2018.

Lee Y, Jonson PH, Sarparanta J, Palmio J, Sarkar M, Vihola A, Evilä A, Suominen T, Penttilä S, Savarese M, Johari M, Minot MC, Hilton-Jones D, Maddison P, Chinnery P, Reimann J, Kornblum C, Kraya T, Zierz S, Sue C, Goebel H, Azfer A, Ralston SH, Hackman P, Bucelli RC, Taylor JP, Weihl CC, Udd B. TIA1 variant drives myodegeneration in multisystem proteinopathy with SQSTM1 mutations. J Clin Invest. 2018; 128(3): 1164-1177.


Prof. Dr. Cornelia Kornblum
Prof. Dr. Cornelia Kornblum
Tel.: +49 (0)228-287-19465
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Dr. Jens Reimann
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