Ataxien
Ataxien sind chronische Krankheiten des Kleinhirns und Rückenmarks, die eine Störung der Bewegungskoordination zur Folge haben. Menschen mit Ataxie entwickeln zunehmende Gangunsicherheit, es treten Schwierigkeiten beim Schreiben und beim Umgang mit Essbesteck auf, und das Sprechen kann undeutlich und verwaschen werden. Ataxie hat zahlreiche unterschiedliche Ursachen. Bei einem Teil der Betroffenen handelt es sich um eine genetische (erbliche) Krankheit. Erbliche Ataxien werden entweder autosomal rezessiv, d.h. innerhalb einer Generation, oder autosomal dominant, d.h. von Generation zu Generation vererbt. Bei anderen Ataxien lässt sich durch eingehende Untersuchungen eine erworbene, d.h. nicht genetische Ursache feststellen. Darüber hinaus gibt es Ataxien, die aufgrund einer Degeneration des Kleinhirns entstehen, ohne dass erbliche oder erworbene Ursachen vorhanden sind, z.B. die Multisystematrophie vom zerebellären Typ (MSA-C). Leider gibt es nur für sehr wenige Arten von Ataxie medikamentöse Behandlungsmöglichkeiten. Umso wichtiger sind übende Verfahren, wie Krankengymnastik und Logopädie.
Unsere Ataxie-Ambulanz bietet Betroffenen und ihren Familien eine umfassende Diagnostik und Beratung an. Zu unserem diagnostischen Repertoire gehören spezielle klinische Untersuchungsverfahren, elektrophysiologische Untersuchungen, MRT, Labordiagnostik und molekulargenetische Untersuchungen. Die Ambulanz ist Teil des Zentrums für Seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) . In Zusammenarbeit mit dem Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) führen wir zahlreiche wissenschaftliche Untersuchungen, u.a. auch Behandlungsstudien durch.
