Klinik und Poliklinik für Neurologie

Muskelerkrankungen

Bei Myopathien handelt es sich um Erkrankungen der Skelettmuskulatur, die darüber hinaus viele andere Organsysteme wie Auge, Herz oder Hirn betreffen können. Typische Symptome sind eine Muskelschwäche mit muskulärer Minderbelastbarkeit oder Lähmungserscheinungen, eine Abnahme der Muskelmasse („Muskelatrophie“) oder Muskelschmerzen („Myalgien“). Neben primären Erkrankungen der Skelettmuskulatur können auch Krankheiten des peripheren oder zentralen Nervensystems, der neuromuskulären Endplatte oder anderer Organe und Funktionssysteme zu Muskelbeschwerden führen. Neuromuskuläre Erkrankungen bilden den Überbegriff für eine große Gruppe verschiedenster, oft sehr unterschiedlich verlaufender Krankheiten. Es handelt sich meist um seltene Erkrankungen, in Zusammenschau aller eigenständigen Formen sind neuromuskuläre Erkrankungen im klinischen Alltag jedoch häufig. Die Diagnostik und Therapie erfordert besondere Expertise und eine interdisziplinäre Zusammenarbeit der Neurologie mit verschiedenen Fachbereichen wie Neuropädiatrie, Neuropathologie, Orthopädie, Rheumatologie, Kardiologie, Augenheilkunde und Humangenetik. Bei der Mehrzahl der Myopathien handelt es sich um genetisch bedingte Krankheiten. Aber auch entzündliche, z.B. immunvermittelte Formen sind häufig. Bei einigen neuromuskulären Erkrankungen sind die Ursachen noch nicht bekannt. Obwohl derzeit die meisten Muskelkrankheiten noch nicht heilbar sind, ist eine symptomorientierte Behandlung möglich und notwendig. Zudem sind für viele Erkrankungen bereits spezifische Therapiekonzepte in Entwicklung, für einige stehen erste kausale Therapien zur Verfügung. Von besonderer Bedeutung für alle Patienten sind übende Verfahren wie Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie.

Muskelkrankheiten sind ein langjähriger klinischer und wissenschaftlicher Schwerpunkt der Klinik, die eine Sektion für neuromuskuläre Erkrankungen unterhält. Die Sektion ist ein B-Zentrum des Zentrums für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB, A-Zentrum) und gehört dem Subzentrum für seltene neurologische Bewegungsstörungen, Epilepsien und Muskelerkrankungen an. Die Sektion ist dem Muskelzentrum Nordrhein angeschlossen, das von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) zertifiziert ist. Sie ist zugleich dem Europäischen Referenznetzwerk (ERN) EURO-NMD (Rare Neuromuscular Diseases) zugehörig. EURO-NMD vereint derzeit 61 europäische neuromuskuläre Zentren zahlreicher Mitgliedstaaten.

Die Sektion bildet ein Zentrum des klinischen Netzwerks für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET), einem durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderten translationsorientierten Verbundvorhaben im Bereich der seltenen Erkrankungen. Das mitoNET wird gemeinsam vom Bonner Zentrum und München koordiniert (Friedrich-Baur-Institut, Ludwig-Maximilians-Universität München; Institut für Humangenetik, Technische Universität/Helmholtz Zentrum München).

Unsere Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen dient der Krankenversorgung. Die Transition von Erkrankungen des Kindesalters in die Erwachsenenneurologie stellt eine besondere Aufgabe dar. Heranwachsende und junge Erwachsene aus bisheriger Betreuung durch z.B. Sozialpädiatrische Zentren (SPZ) können in Kooperation mit Kinderärzt*innen in der Muskelambulanz vorstellig werden. Die Versorgung neuromuskulärer Patienten profitiert von einem eigenen diagnostischen Labor („Muskellabor“), in dem Skelettmuskelbiopsien histologisch, histochemisch, biochemisch und molekulargenetisch untersucht werden. Das Muskellabor wird für klinisch-diagnostische und wissenschaftliche Aufgaben genutzt und ist durch den TÜV zertifiziert. Der Leiter des Muskellabors, Herr Dr. Reimann, ist Mitglied des Referenzzentrums für neuromuskuläre Erkrankungen der Deutschen Gesellschaft für Neuropathologie und Neuroanatomie e.V. (DGNN). Es bestehen zahlreiche lokale, nationale und internationale Kooperationen. Zur Aus- und Weiterbildung von Studierenden und Ärzt*innen wird monatlich gemeinsam mit dem Institut für Neuropathologie ein Neuromuskuläres Kolloquium mit Fallbesprechungen abgehalten.


Leitung:

Prof. Dr. Cornelia Kornblum
Prof. Dr. Cornelia Kornblum
Tel.: +49 (0)228-287-19465
E-Mail schreiben
Dr. Jens Reimann
Dr. Jens Reimann
Tel.: +49 (0)228-287-19465
E-Mail schreiben

Ärztliche Mitarbeiter*innen

Dr. Alena Bräuer
Tel.: 0228-287-15750
E-Mail schreiben
Dr. Cathrina Duffy
Dr. Cathrina Duffy
Tel.: 0228-287-15750
E-Mail schreiben
Dr. Taraneh Ebrahimi
Dr. Taraneh Ebrahimi
Tel.: 0228-287-15750
E-Mail schreiben
Dr. Luisa Kaluza
Dr. Luisa Kaluza
Tel.: 0228-287-15750
E-Mail schreiben
Christina von Landenberg
Christina von Landenberg
Tel.: 0228-287-15750
E-Mail schreiben
Dr. Maren Winkler
Dr. Maren Winkler
Tel.: 0228-287-15750
E-Mail schreiben

Neuromuskuläres Studienzentrum, Studienkoordination

Ilka Bungart
Tel.: 0228-287-16391
E-Mail schreiben
Iliana Johannes
Tel.: 0228-287-31383
E-Mail schreiben

Muskellabe, MTA

Karin Kappes-Horn
Tel.: 0228-287-16391
E-Mail schreiben
Manuela Stepien-Mering
Tel.: 0228-287-15964
E-Mail schreiben