Klinik und Poliklinik für Neurologie

Neue DGN-Leitlinie Mitochondriale Erkrankungen

Aktualisierte Diagnostik- und Therapie-Leitlinie der DGN von Expertengruppe unter Federführung von Prof. Kornblum veröffentlicht.

Die Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN) hat eine aktualisierte Diagnostik- und Therapie-Leitlinie Mitochondriale Erkrankungen (AWMF-Registernummer 030/049) herausgegeben. Die S1-Leitlinie, die bis zum 1. Februar 2026 gültig ist, empfiehlt ein standardisiertes Vorgehen zur Abklärung und Behandlung mitochondrialer Erkrankung des Erwachsenenalters. Mittlerweile sind mehr als 1700 nukleäre mitochondriale Gene identifiziert, von denen über 300 mit mitochondrialen Erkrankungen assoziiert sind, Tendenz steigend. Die pathophysiologischen Mechanismen der Erkrankungen werden zunehmend verstanden, sodass sich daraus neue, innovative Behandlungskonzepte ergeben. Diese Entwicklung spiegelt sich in einer wachsenden Anzahl klinischer Therapiestudien wider. Prof. Dr. med. C. Kornblum, Leiterin der Sektion neuromuskuläre Erkrankungen, hat die Leitlinienarbeit der deutschen, österreichischen und Schweizer Autor*innengruppe federführend koordiniert. Patienten werden über die neuromuskuläre Spezialambulanz der Klinik betreut.