Klinik und Poliklinik für Neurologie

Muskelerkrankungen

Bei Muskelkrankheiten handelt es sich überwiegend um Erkrankungen der Skelettmuskulatur, die darüber hinaus auch andere Organsysteme wie glatte Muskulatur, Herz oder Hirn betreffen können. Typische Symptome sind eine Muskelschwäche mit muskulärer Minderbelastbarkeit oder Lähmungserscheinungen, eine Abnahme der Muskelmasse („Muskelatrophie“) oder Muskelschmerzen („Myalgien“). Neben primären Erkrankungen der Skelettmuskulatur können auch Krankheiten des peripheren oder zentralen Nervensystems, der neuromuskulären Endplatte oder anderer Organe und Funktionssysteme zu Muskelbeschwerden führen. Neuromuskuläre Erkrankungen bilden den Überbegriff für eine großen Gruppe verschiedenster, oft sehr unterschiedlich verlaufender Krankheiten, von denen derzeit geschätzte 850 verschiedene Formen beschrieben sind. Neuromuskuläre Erkrankungen sind überwiegend selten, in Zusammenschau aller eigenständigen Formen im klinischen Alltag jedoch häufig. Die Diagnostik und Therapie von Muskelkrankheiten erfordert besondere Expertise und oft eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit verschiedener Fachbereiche der Medizin wie Neurologie, Neuropädiatrie, Neuropathologie, Rheumatologie, Innere Medizin und Humangenetik. Bei der Mehrzahl der Muskelkrankheiten handelt es sich um genetisch (erblich) bedingte Krankheiten. Aber auch entzündliche, z.B. immunologisch vermittelte Formen von Muskelkrankheiten sind häufig. Darüber hinaus gibt es neuromuskuläre Erkrankungen, die auftreten, ohne dass erbliche, entzündliche oder andere erworbene Ursachen nachgewiesen werden können. Obwohl aktuell viele Muskelkrankheiten noch nicht heilbar sind, ist der Großteil der Patienten symptomatisch behandelbar. Zudem sind für einige wenige Erkrankungen erste kausale Therapieansätze verfügbar. Von besonderer Bedeutung sind bei allen Erkrankungen übende Verfahren wie Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie.

Muskelkrankheiten sind seit den 80iger Jahren ein klinischer und wissenschaftlicher Schwerpunkt der Klinik für Neurologie. Die Patientenversorgung profitiert von einem eigenen diagnostischen Labor, in dem Muskelbiopsien untersucht werden. Das Muskellabor ist seit 2012 durch den TÜV Süd zertifiziert. Die Klinik ist Teil des Muskelzentrums Nordrhein, das von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM e.V.) zertifiziert ist. Mitochondriale Erkrankungen und Myotone Dystrophien stellen besondere Spezialbereiche der Klinik dar. Die Klinik ist Zentrum des klinischen Netzwerks für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET), einem durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung geförderten Forschungsprojekt. Die Behandlung von Patienten mit Morbus Pompe mit Enzymersatztherapie bildet einen weiteren Schwerpunkt innerhalb der Ambulanz. Unsere Muskelambulanz bietet Betroffenen und ihren Familien eine umfassende Diagnostik, Beratung und Behandlung an. Zu unserem diagnostischen Repertoire gehören spezielle klinische Untersuchungsverfahren, elektrophysiologische Untersuchungen, MRT, Labordiagnostik, Muskelbiopsien mit histopathologischer und elektronenmikroskopischer Aufarbeitung, biochemische und molekulargenetische Untersuchungen. Die Ambulanz ist Teil des Zentrums für Seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB).

Muskelerkrankungen
Prof. Cornelia Kornblum
Dr. Jens Reimann
Steffen Bertram
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Dr. Jens Reimann
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